Síndrome del hombre de piedra

El Síndrome hombre de piedra también se conoce como Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP). Es una enfermedad que se hereda de forma autosómica dominante, y provoca una osificación progresiva de músculos y tejido conectivo (fascias, tendones y ligamentos) en respuesta al daño, generando hueso extra-esquelético, de manera que se forma progresivamente un segundo esqueleto que causa inmovilidad.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen ACVR1, localizado en el cromosoma 2, que codifica para un miembro de la familia de proteínas llamada receptores de proteína morfogenética ósea (BMP) de tipo I. La mutación resulta en la sustitución de la histidina en posición 206 de la proteína por una arginina, de manera que se altera la función de esta proteína, que regula el crecimiento y desarrollo de músculos y huesos por autoactivación del receptor. Esta activación constitutiva del receptor da lugar a un crecimiento excesivo del hueso y del cartílago y a la fusión de las articulaciones, causando los signos y síntomas típicos de la enfermedad.

Las formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia, de manera que, tras la inflamación de tejidos blandos, éstos se convierten en hueso, traduciéndose en pérdida de movilidad. Los primeros signos suelen aparecer en zonas cercanas a la columna vertebral y posteriormente en otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. La enfermedad avanza de forma progresiva, apareciendo con esta progresión las deformidades, discapacidades funcionales y alteraciones en la conducta. Además, tanto los músculos faciales como los músculos indispensables para las funciones vitales del organismo como la respiración, el diafragma, o el corazón para la circulación sanguínea, están, generalmente, fuera de peligro. Sin embargo, se han dado casos en los que el paciente no podía mover más que los labios.

Existen algunos factores perjudiciales para la enfermedad, como traumatismos musculares, inyecciones intramusculares, intervenciones quirúrgicas, tratamientos odontológicos que requieran del uso de anestesia local, entre otros.

El diagnóstico es clínico y radiológico, y, por desgracia, no existe un tratamiento efectivo en la actualidad.

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