Día mundial de las enfermedades raras

A falta de 29 de febrero, CELEBRAMOS HOY, 28 de febrero, EL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS, bajo el lema ‘LA INVESTIGACIÓN ES NUESTRA ESPERANZA‘.

Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, se caracterizan por afectar a un número limitado de la población total. La definición legal de este número varía entre las distintas regiones y países, siendo en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. A pesar de la pequeña proporción que supone cada enfermedad para la población, el elevado número de enfermedades raras descritas hace que la cifra de afectados ascienda hasta el 8% de la población mundial, lo que supone 30 millones de europeos y 3 millones de españoles diagnosticados de alguna de estas enfermedades.

Según las estimaciones, a día de hoy existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas. Estos números se elevan rápidamente, ya que, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), se diagnostican 5 nuevas enfermedades raras cada semana en todo el mundo. Algunas de las patologías más conocidas de las incluidas en este grupo son la hipertensión pulmonar, la miastenia gravis, la porfiria y la mucopolisacaridosis.

La problemática de estas enfermedades

A este elevado número de enfermedades hay que sumar una serie de problemas asociados. Uno de ellos es que las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad, hasta el punto de que para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad. Uno de los colectivos más afectados son los niños, ya que el 75% de estas enfermedades afecta a los niños, de manera que el 30% de los afectados muere antes de cumplir los 5 años. Por ello, uno de los grandes problemas es el diagnóstico, más concretamente, la ausencia y demora de diagnóstico. Los principales problemas para los profesionales sanitarios a la hora de diagnosticar estas enfermedades derivan de la baja frecuencia en la población y de la escasez de estudios realizados. Como es lógico, el diagnóstico tardío retrasa las intervenciones terapéuticas, y conlleva, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente. A estas dificultades hay que añadir que el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado. Una cifra que va de la mano ante el alto coste de los medicamentos y productos sanitarios, ya que no siempre se ven cubiertos por la Seguridad Social. Otro de los problemas asociados a estas patologías se centra en el ámbito laboral, ya que un elevado porcentaje de las enfermedades raras (65%) son graves e invalidantes. A las dificultades personales, familiares y laborales hay que sumar las económicas, ya que el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades puede suponer hasta el 20% de los ingresos de la familia.

La FEDER proporciona información y ayuda sobre estas enfermedades, y lleva a cabo diversas acciones encaminadas a solucionar los distintos problemas que padecen los enfermos y sus familiares.

DISEASE MAPS, el Google Maps se las enfermedades

Además, en el año 2015, se ha desarrollado una herramienta web made in Spain de gran utilidad en este tipo de enfermedades: DISEASE MAPS. En la web diseasemaps.org/es puedes encontrar mapas mundiales de enfermedades crónicas, poco frecuentes y otros síndromes y condiciones. Estos mapas, además de mostrar para una amplia variedad de enfermedades cuántos enfermos hay y dónde se encuentran, también muestra a organizaciones, profesionales de la salud e investigadores cuyo objetivo es ayudar a los pacientes de estas enfermedades, y permite conectar a personas que comparten la misma condición.

Así que, tanto si padeces una enfermedad rara, como si eres médico o investigador, no dudes en echar un ojo a esta herramienta!

Por último, sólo queremos recordar que porque sean raras… no tienen por qué ser invisibles!

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